Генетичне порушення в сьомій хромосомі може бути причиною рідкісного спадкового захворювання сітківки у 10% пацієнтів, пишуть вчені з Великої Британії, США, Австралії та Японії в роботі, опублікованій в журналі American Journal of Human Genetics.
Родинна ексудативна вітреретинопатія (
FEVR) - патологія сітківки, яка призводить до важких зорових порушень вже в дитинстві. Хірургічне втручання може зупинити втрату зору, якщо захворювання виявили на ранній стадії. Проте у багатьох носіїв генів з мутаціями, що викликають
FEVR, хвороба може ніяк не виявлятися.
Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) з університету Лідса та її колеги виявили мутації гена
TSPAN12 в сьомій хромосомі, які, як вважається, перешкоджають нормальному розвитку судин сітківки.
Раніше група Тумс виявила мутації в генах 11-ої хромосоми, які викликають
FEVR. Всього на сьогоднішній день вченим відомо чотири гени, що викликають це захворювання.
Вчені обстежували 70 пацієнтів з
FEVR, які не мали жодної з трьох вже відомих мутацій генів
LRP5,
FZD4 і
NDP. У семи з них вони знайшли мутації гена
TSPAN12, який належить до того ж сигнального шляху норрін-бета-катеніна (Norrin-β-catenine) - ланцюжка активації генів, який, ймовірно, впливає на розвиток судин в сітківці.
На думку авторів, пошуки інших генів, відповідальних за
FEVR, повинні тривати, оскільки це дозволить точніше діагностувати захворювання, зберігаючи зір більшій кількості пацієнтів, а також краще зрозуміти природу інших патологій сітківки.
“Наше дослідження показує, як вивчення рідкісних спадкових розладів, таких як
FEVR, може допомогти визначити гени і шляхи, пов’язані з клітинними процесами, що стоять за поширенішими захворюваннями”, - сказала доктор Тумс, чиї слова наводить прес-служба університету.
Джерело: Освітній портал
Обговорити на форумі
Як стати програмістом?
2015-12-23 04:30:13
Сьогодні все більше людей задумуються про те, як стати програмістом. Часто з цього приводу висловлюються радикально протилежні думки - хтось каже, що для цього потрібні роки глибокої технічної освіти та ще кілька років практики…
|
"Герой поневолі" в Коломиї
2015-11-16 01:05:30
За просвітницької ініціативи Культурологічного проекту “Коломия – наше місто” (адвокат Михайло Петрів), запрошує вас на презентацію графічного роману “Герой поневолі”, яка відбудеться за присутності авторів 18 листопада 2015 р. в місті Коломиї…
|
ЄC надумав серйозно ускладнити життя Facebook та Google через персональні дані
2015-10-06 11:59:44
6 жовтня Суд Європейського Союзу оголосить рішення у справі щодо захисту даних, що може означати початок важких часів для Facebook та інших інтернет-велетнів…
|
Небезпека виникнення пожеж
2015-10-02 03:02:14
З настанням похолодання значно зростає небезпека виникнення пожеж в житлових будинках. Це пояснюється, в першу чергу, збільшенням періоду експлуатації печей, електронагрівальних приладів, та необережного поводження з вогнем.
|
Про прощання з життям: у Данії існує служба, що виконує останні бажання невиліковних людей.
2015-10-02 01:45:07
У 2006-ому році в Данії, водій швидкої допомоги перевозив пацієнта з однієї лікарні до іншої.
Пацієнт - смертельно хвора людина, що провела три місяці поспіль на лікарняному ліжку. Під час поїздки він дуже хотів побачити канал Влардінген востаннє. Він хотів трошки побути на сонці та вітру, відчути запах води, перш ніж знову повернутися до лікарні.
|
Уряд виділив 140 млн грн на "шерифів" в українських селах
2015-09-23 05:59:57
Уряд передбачив 140 млн грн на реформування служби дільничих міліціонерів у невеликих населених пунктах
|
Молодь витрачає на селфі 54 години на рік
2015-09-23 04:20:29
Згідно з дослідженням компанії Luster Premium White, мілленіали (покоління, що народилося в 90-х - початку 2000-х) витрачають на селфі у середньому 54 години на рік
|
У коломиї розташується гірсько-піхотна бригада
2015-09-23 02:50:02
22 вересня голова облдержадміністрації Олег Гончарук зустрівся з командиром новоутвореної 10-ї гірсько-піхотної бригади, Героєм України, підполковником Василем Зубаничем.
|
За скільки годин можна заробити на новий iPhone 6 в різних країнах світу (інфографіка)
2015-09-23 12:50:31
Швейцарський фінансовий холдинг опублікував рейтинг, в якому підраховано кількість годин, які доведеться пропрацювати середньостатистичним жителям різних міст для того, щоб дозволити собі iPhone 6 (16GB).
|
ООН оприлюднила шокуючий прогноз щодо біженців у Європі
2015-09-22 06:39:49
850 тисяч біженців приїдуть у ЄС впродовж наступних двох років. І це лише мінімальні розрахунки, які оприлюднили в ООН.
|