Вчені виявили мутацію, що підсилює больові відчуття

Вчені виявили мутацію в ДНК людини, яка викликає підвищену чутливість до больових відчуттів, що можна використовувати при розробці нових типів ліків від болю, повідомляється в статті дослідників, опублікованій у випуску журналу Proceedings of the National Academy of Sciences.

Мутація була виявлена групою Джефрі Вудса (Geoffrey Woods) з Кембріджського інституту медичних досліджень у Великій Британії в гені SCN9A. Зв'язок цього гена у людей з їх здатністю відчувати біль вже був виявлений вченими раніше: мутації в цьому гені можуть викликати повну втрату больових відчуттів людиною, або, навпаки, призводити до появи періодичного болю в різних ділянках тіла, повідомляє Освітній портал.

У своїй роботі Вудс та його колеги провели розшифровку фрагмента ДНК великої кількості людей, що містить цей ген, після чого порівняли отримані дані з даними про больову чутливість пацієнтів. Серед добровольців, що взяли участь в аналізі були 578 осіб, що страждають остеоартритом, 196 осіб із болями в ділянці сідничого нерва, 100 осіб, що відчувають фантомні болі після ампутації кінцівки, 205 осіб, що страждають на панкреатит та інші.

У всіх цих груп людей вчені виявили зв'язок між однією мутацією - одиничною заміною одного нуклеотиду ("букви" ДНК) в генетичній послідовності, і посиленими в порівнянні з іншими больовими відчуттями.

Цей зв'язок був пізніше виявлений і в результаті експерименту з 186 здоровими жінками, що добровільно погодилися на спричинення їм невеликого больового відчуття.

Як з'ясувалося, ця мутація зачіпає процес синтезу в організмі людей білка Nav1.7, що відповідає за транспорт іонів натрію через клітинні мембрани. Виявлена мутація змушує цей транспортний канал довше залишатися у відкритому стані, ніж у людей без мутації.

"Ці дані служать підставою для розробки фармакологічних з'єднань, що зачіпають функції Nav1.7, які можуть бути корисними для лікування розладів, пов'язаних із больовими відчуттями у людей, оскільки люди, судячи з наших результатів, мають різну генетичну схильність до больових відчуттів", - пишуть автори в своїй статті.

Обговорити на форумі