Знайдено ще один ген, що викликає спадкову сліпоту

Генетичне порушення в сьомій хромосомі може бути причиною рідкісного спадкового захворювання сітківки у 10% пацієнтів, пишуть вчені з Великої Британії, США, Австралії та Японії в роботі, опублікованій в журналі American Journal of Human Genetics.

Родинна ексудативна вітреретинопатія (FEVR) - патологія сітківки, яка призводить до важких зорових порушень вже в дитинстві. Хірургічне втручання може зупинити втрату зору, якщо захворювання виявили на ранній стадії. Проте у багатьох носіїв генів з мутаціями, що викликають FEVR, хвороба може ніяк не виявлятися.

Доктор Кармел Тумс (Carmel Tooms) з університету Лідса та її колеги виявили мутації гена TSPAN12 в сьомій хромосомі, які, як вважається, перешкоджають нормальному розвитку судин сітківки.

Раніше група Тумс виявила мутації в генах 11-ої хромосоми, які викликають FEVR. Всього на сьогоднішній день вченим відомо чотири гени, що викликають це захворювання.

Вчені обстежували 70 пацієнтів з FEVR, які не мали жодної з трьох вже відомих мутацій генів LRP5, FZD4 і NDP. У семи з них вони знайшли мутації гена TSPAN12, який належить до того ж сигнального шляху норрін-бета-катеніна (Norrin-β-catenine) - ланцюжка активації генів, який, ймовірно, впливає на розвиток судин в сітківці.

На думку авторів, пошуки інших генів, відповідальних за FEVR, повинні тривати, оскільки це дозволить точніше діагностувати захворювання, зберігаючи зір більшій кількості пацієнтів, а також краще зрозуміти природу інших патологій сітківки.

"Наше дослідження показує, як вивчення рідкісних спадкових розладів, таких як FEVR, може допомогти визначити гени і шляхи, пов'язані з клітинними процесами, що стоять за поширенішими захворюваннями", - сказала доктор Тумс, чиї слова наводить прес-служба університету.

Джерело: Освітній портал
Обговорити на форумі